Frekvence SDCA1 a SDCA2 u firem Genomia a Laboklin v březnu 2019

Genomia: Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií SDCA1 a SDCA2 (13.3.2019)
Doposud bylo v České republice zachyceno genetickým testováním 10 % přenašečů SDCA1 (c.986T>C v
genu KCNJ10) a 8 % přenašečů SDCA2 (c.130_131ins227 v ATP1B2 genu). Protestovanost varianty SDCA1
je asi o 20 % vyšší než u varianty SDCA2 – ne všichni testovaní psi byli vyšetřeni na obě varianty. Stále
ještě existují psi s klinickými příznaky spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií, kteří jsou
na SDCA1 a 2 negativní – je zřejmé, že bude nalezena další mutace odpovědná za onemocnění SDCA.
Byl zachycen jeden kombinovaný heterozygot SDCA1/SDCA2. Lze očekávat, že jich je více.
Byl zachycen jeden nemocný pes SDCA1, žádný nemocný SDCA2.
Záchyty mutantních variant SDCA1 a SDCA2 byly u malinoisů a tervuerenů.
Genetické testování je jediná účinná prevence narození štěňat se spongiózní cerebelární degenerací s
cerebelární ataxií. Doporučujeme uznávat výsledek „clear po rodičích“ jen v případě doložení
negativních výsledků obou rodičů na obě varianty SDCA1 i 2 a zároveň doložení ověření rodičovství u
potomka (tj. stanovení DNA profilů rodičů i potomka a jejich vzájemné porovnání).
Zprávu si můžete přečíst: https://www.genomia.cz/cz/sdca12-2019

Laboklin: Spongiózní cerebelární degenerace s cerebelární ataxií SDCA1 a SDCA2 (13.3.2019)
SDCA1:
Přenašeči- 9 %
Postižení- 1 %

SDCA2:
Přenašeči- 12 %
Postižení- 1%

Celkem 3 % ze psů, testovaných na obě mutace, byli přenašeči obou vadných genů.