Atrofie CNS s cerebelární ataxií (CACA, CA4)
Byla objevena další genetická varianta, která vyvolává tzv. atrofii CNS s cerebelární ataxií (CACA, dříve nazývanou i CA4). Atrofie CNS s cerebelární ataxií je onemocnění s autosomálně recesivní dědičností. Nemoc se projeví pouze u jedinců, kteří získali mutovaný gen od obou svých rodičů, tito jedinci se označují jako P/P (pozitivní/pozitivní). Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky.U postižených štěňat se objevují nekoordinované pohyby, tremor, krátké epizody spastických záchvatů, zvýšené svalové napětí, nebo např. snížené polykací reflexy. Kromě toho pomaleji přibírají ve srovnání se zdravými sourozenci. První příznaky onemocnění lze pozorovat již 2 týdny po narození (viz. video). Intenzita symptomů je přitom velmi variabilní. Nejvíce postižená štěňata je nutné utratit už ve věku několika týdnů. Nicméně vzhledem k variabilitě symptomů byl nalezen i postižený jedinec, který se dožil 10 let.
Literatura: Deletion of the SELENOP gene leads to CNS atrophy with cerebellar ataxia in dogs. Christen M, Högler S, Kleiter M, Leschnik M, Weber C, Thaller D, Jagannathan V, Leeb T. PLoS Genet. 2021 Aug 2;17(8):e1009716. doi: 10.1371/journal.pgen.1009716. eCollection 2021 Aug.
